Hội chứng Down và nguy cơ gây mất thính lực

Ngày (21/3) – Ngày Hội chứng Down thế giới được kỷ niệm nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về chứng Down đang xuất hiện phổ biến ở nhiều trẻ hiện nay. Để phòng ngừa bệnh Down và những biến chứng từ bệnh cho trẻ, TokyoLife Angels xin gửi đến bạn đọc những thông tin quan trọng về căn bệnh này.

Bệnh Down

Bệnh Down là gì?

Bênh Down là biểu hiện của việc người bệnh có thêm một nhiễm sắc thể so với bộ nhiễm sắc thể thông thường. Nhiễm sắc thể là những tế bào có chứa các phân tử ADN, chúng quyết định cấu trúc và chức năng cơ thể của mỗi người, từ khi còn trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành. Thông thường, một em bé sẽ có 46 nhiễm sắc thể. Còn với các bé mắc chứng Down, các em sẽ có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể, nhiếm sắc thể số 21. Thuật ngữ Y học để chỉ hiện tượng này là ‘Trisomy’. Bệnh Down có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não và cơ thể của một em bé, gây nên những khó khăn về thể chất và tinh thần cho trẻ sau này.

Mặc dù, những người mắc bệnh Down thường hành xử và trông giống nhau, mỗi người bệnh đều có những khả năng riêng. Những người mắc bệnh Down có chỉ số IQ trong khoảng thấp đến trung bình trong giới hạn mức IQ thấp (dưới 70, theo Wikipedia), thời gian để các bé có thể học nói được cũng sẽ lâu hơn so với những bạn cùng trang lứa.

Những đặc điểm chung dễ nhận thấy đối với người mắc chứng Down:

  • Khuôn mặt bẹt, đặc biệt là sống mũi
  • Mắt hạnh nhân và xếch
  • Cổ ngắn
  • Tai nhỏ
  • Lưỡi thè ra ngoài
  • Có các chấm nhỏ trắng phần tròng đen của mắt
  • Chân, tay nhỏ
  • Có duy nhất một đường nếp gấp trong lòng bàn tay
  • Ngón út nhỏ và thường khèo về hướng ngón cái
  • Cơ yếu
  • Thấp
Ảnh minh họa

Nguyên nhân và hậu quả:

Đột biến nhiễm sắc thể số 21 gây ra nhiều khó khăn trong quá trình phát triển và gây nhiều đặc điểm thể chất khác thường ở người bệnh. Các nhà nghiên cứu biết rằng, nguyên nhân gây ra bệnh Down do đột biến nhiễm sắc thể, nhưng về việc tại sao bệnh Down xảy ra và các yếu tố gây nên bệnh vẫn chưa có lời giải đáp.

Một yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Down ở trẻ là do độ tuổi mang thai của người mẹ. Những phụ nữ khi mang thai ở độ tuổi 35 trở lên có khả năng trẻ sinh ra thường có nguy cơ mắc bệnh Down cao hơn so với con của những bà mẹ dưới 35 tuổi.

Chẩn đoán:

Hiện nay, có hai phương pháp để phát hiện bệnh Down ở thai nhi: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết về khả năng thai nhi mắc bệnh Down cao hoặc thấp.

Xét nghiệm sàng lọc (thông qua xét nghiệm máu) không cho ra kết quả một cách chính xác nhất, nhưng đây là phương pháp xét nghiệm an toàn dành cho mẹ và bé trong thai kỳ.

Các xét nghiệm chẩn đoán (thường được thực hiện khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down) có thể cho kết quả chính xác về khả năng mắc chứng Down ở trẻ, tuy nhiên, phương pháp này gây ra nhiều rủi ro hơn cho mẹ và bé. Các xét nghiệm chẩn đoán tập trung vào sự thay đổi nhiễm sắc thể ở trẻ.

Tuy nhiên, hai loại xét nghiệm trên không thể hoàn toàn cho biết ảnh hưởng của bệnh Down lên trẻ, không một ai có thể nói trước.

Những vấn đề sức khỏe từ bệnh Down:

  • Những người mắc chứng Down thường có những đặc điểm trên khuôn mặt giống nha, Tuy nhiên, một số người có một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh hơn. Một số những bệnh thường gặp ở trẻ mắc bệnh Down:
  • Mất khả năng thính lực
  • Ngừng thở khi ngủ
  • Nhiễm trùng tai
  • Các bệnh về mắt
  • Dị tật tim lúc mới sinh
  • Nhân viên Y tế thường xuyên kiểm tra để phát hiện những ảnh hưởng do bệnh Down gây ra.

Phương pháp chữa trị

  • Down là một hội chứng bệnh kéo dài suốt đời. Những liệu pháp trị liệu cho trẻ từ sớm sẽ giúp cả thiện thể chất và trí tuệ của trẻ. Các phương pháp điều trị bao gồm phương pháp nghe, hoạt động trị liệu, vật lý trị liệu.

Các dạng mất khả năng thính lực xuất hiện ở trẻ mắc chứng Down

Mất thính lực dẫn truyền:

Với bệnh này, âm thanh sẽ gặp khó khăn khi truyền qua ống tai ngoài của người tiếp nhận, ngăn cản âm thanh truyền tới tai. Cơ thể chúng ta có một micro, gọi là ốc tai nằm trong tai để giúp chúng ta tiếp nhận âm thanh từ bên ngoài. Nếu ốc tai không tiếp nhận được âm thanh, não bộ cũng sẽ không nhận được thông điệp truyền từ âm thanh đó.

Mất thính lực dẫn truyền gây ra bởi chứng viêm tai giữa cấp tính, chất dịch trong tai giữa hoặc do ráy tai.

Mất thính lực giác quan:

Bệnh này thường không phổ biến nhưng là bệnh kéo dào suốt đời, gây ra bởi những biến đổi trong tai.

Bệnh gây ra thỉnh thoảng do ốc tai không truyền tín hiệu âm thanh lên não bộ. Đôi khi, nguyên nhân dẫn đến tình trang trên là do dây thần kinh thính giác không hoạt động.

Nguyên nhân:

Phần lớn, bệnh Down gây ra bệnh Mất thính lực dẫn truyền. Nguyên nhân gây ra mất thính lực ở trẻ mắc chứng Down:

  • Ống tai hẹp
  • Chứng Viêm tai giữa nghiêm trọng (có dịch trong tai giữa).

Bệnh Mất thính lực giác quan thường ít xảy ra hơn, nhưng nhiều trẻ với chứng Down vẫn thường mắc phải. Trẻ có thể mắc bệnh ngay từ khi sinh ra, hoặc trong thời thơ ấu. Hãy đưa trẻ đi kiểm tra thường xuyên, ngay cả khi kết quả kiểm tra sàng lọc của trẻ bình thường.

Phương Anh/  Theo CDC, University of Hereforshine